原因不明の症状に潜むファブリー病について学びました。

昨日の東京医大皮膚科医局の症例検討会に参加させていただき学びました。

ファブリー病は、

細胞内ライソゾームの酵素α-ガラクトシダーゼA（GLA）の

遺伝子変異により発症する先天代謝異常症です。

GLAの酵素活性が低下することで、

基質のグロボトリアオシルセラミド（GL3）が体内の組織に蓄積し、

細胞の機能が障害され、

進行性の多臓器症状を呈します。

日本国内での発現率は7000人に一人。

ファブリー病は遺伝性疾患です。

特徴的な症状として、

幼児期・学童期から四肢末端痛、発汗障害（低汗）

20歳以降から、進行性の腎機能障害

30歳以降から進行性の心機能障害、脳血管障害

このほかに、下痢・腹痛、消化器症状、難聴、めまい、被角血管腫、角膜混濁

などを示します。

ファブリー病では、

心臓や腎臓、脳などの臓器障害が主な死因とされており、

生存期間が男性では50年、女性が70年と、

一般人と比べて男性では約20年、女性では約15年短縮すると言われています。

ファブリー病は診断が難しく、

小児のうちは不定愁訴や詐病と言われて見逃されていることもあるそうです。

四肢末端痛や発汗障害があった場合、

家族歴も参照し、

遺伝学的検査で診断します。

補助的検査として、尿検査もあります。

治療は、

酵素補充療法、薬理学的シャペロン療法があります。

これらの治療により、健常人と同じ生活を送れるようになります。

お子様に、

四肢末端痛や、発汗異常を呈する場合は

ファブリー病も念頭において受診しましょう。

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